เด็กชายวัย 3 ขวบชื่อ โอลิเวอร์ (ออลลี) ชู กลายเป็นผู้ป่วยรายแรกของโลกที่ได้รับการรักษาด้วยยีนบำบัดจากเซลล์ต้นกำเนิดรูปแบบใหม่ เพื่อรักษาโรคฮันเตอร์ซินโดรม (Hunter syndrome)
โรคฮันเตอร์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย มีลักษณะลุกลาม และส่งผลทำลายทั้งร่างกายและสมอง อาการของโรคมักถูกเปรียบเทียบกับภาวะสมองเสื่อมในเด็ก โรคนี้เป็นอันตรายถึงชีวิต โดยผู้ป่วยมักมีอายุขัยเฉลี่ยเพียง 10–20 ปี
การบำบัดนี้ได้รับการพัฒนามานานกว่า 10 ปีที่มหาวิทยาลัยแมนเชสเตอร์ และทดสอบทางคลินิกที่โรงพยาบาลเด็กหลวงแมนเชสเตอร์ (Royal Manchester Children’s Hospital – RMCH) โดยเป็นการรักษาแบบครั้งเดียวจบ
ออลลีได้รับการรักษาด้วยยีนบำบัดในเดือนกุมภาพันธ์ ปี 2025 และหลังจากผ่านไปหลายเดือน เขาฟื้นตัวจากการปลูกถ่ายได้อย่างสมบูรณ์
ศาสตราจารย์ร็อบ วินน์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยาเด็ก และผู้อำนวยการโครงการปลูกถ่ายไขกระดูกเด็กของ RMCH กล่าวว่า
“ยีนบำบัดไม่เพียงแต่ปลอดภัยและมีประสิทธิภาพมากกว่าเดิมเท่านั้น แต่ยังช่วยให้เราใช้เซลล์ของเด็กเอง ซึ่งไม่จำเป็นต้องหาผู้บริจาค และยังทำให้ร่างกายสามารถผลิตเอนไซม์ที่จำเป็นได้มากขึ้นสำหรับผู้ป่วย”
การรักษาด้วยยีนบำบัดโรคฮันเตอร์ซินโดรม (Hunter syndrome)
โรคฮันเตอร์ซินโดรม หรือที่เรียกว่า mucopolysaccharidosis type II (MPS II) เกิดจากยีนที่ผิดปกติ ทำให้ร่างกายไม่สามารถผลิตเอนไซม์ที่จำเป็นชนิดหนึ่งได้
เมื่อขาดเอนไซม์ดังกล่าว สารน้ำตาลเชิงซ้อน (มิวโคโพลีแซ็กคาไรด์) จะสะสมในอวัยวะและเนื้อเยื่อต่าง ๆ ส่งผลให้เกิดความเสียหายอย่างต่อเนื่อง เช่น ข้อติดแข็ง สูญเสียการได้ยิน ปัญหาหัวใจและระบบหายใจ พัฒนาการล่าช้า รวมถึงการเสื่อมถอยของสมองและสติปัญญา (ภาวะสมองเสื่อมในเด็ก)
ปัจจุบัน การรักษาที่ได้รับอนุญาตคือการให้เอนไซม์ทดแทน (Enzyme Replacement Therapy – ERT) ชื่อ Elaprase ซึ่งต้องให้สัปดาห์ละครั้งตลอดชีวิต และมีค่าใช้จ่ายสูงถึงปีละประมาณ 375,000 ปอนด์
แม้ Elaprase จะช่วยควบคุมปัญหาทางร่างกายและอวัยวะภายในได้ แต่ไม่สามารถช่วยชะลอหรือฟื้นฟูการเสื่อมของสมองได้ เนื่องจากตัวยาไม่สามารถผ่านแนวกั้นเลือด–สมอง (blood-brain barrier) ได้อย่างมีประสิทธิภาพ
ในการศึกษาทางคลินิกครั้งนี้ ผู้เชี่ยวชาญใช้วิธียีนบำบัดแบบครั้งเดียว โดยนำเซลล์ต้นกำเนิดของเด็กออกมาแก้ไขยีนที่ผิดปกติในห้องปฏิบัติการ จากนั้นจึงฉีดเซลล์ที่แก้ไขแล้วกลับเข้าสู่ร่างกายผู้ป่วย
เซลล์ต้นกำเนิดที่ได้รับการปรับแต่งเหล่านี้สามารถผลิตเอนไซม์ที่ขาดหายไปในระดับสูง และที่สำคัญคือสามารถส่งเอนไซม์ไปยังสมอง เพื่อสลายการสะสมของน้ำตาลที่เป็นพิษ ซึ่งอาจช่วยป้องกันการเสื่อมถอยของสมองในลักษณะคล้ายภาวะสมองเสื่อมได้
ศาสตราจารย์ไซมอน โจนส์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคเมตาบอลิกทางพันธุกรรมในเด็ก กล่าวว่า
“หลังจากได้รับยีนบำบัด ออลลีไม่จำเป็นต้องเข้ารับการให้ Elaprase ทุกสัปดาห์อีกต่อไป และแทนที่ระดับเอนไซม์จะลดลง กลับพบว่ามีระดับสูงมากในเลือด ซึ่งเป็นสัญญาณที่น่ากำลังใจอย่างยิ่งว่าการรักษานี้ได้ผล”
คนแรกจากเด็ก 5 คนในโครงการทดลอง
ออลลี ซึ่งอาศัยอยู่ในรัฐแคลิฟอร์เนีย เป็นเด็กคนแรกจากทั้งหมด 5 คนที่เป็นโรคฮันเตอร์ซินโดรมและเข้าร่วมการทดลองนี้ พี่ชายของเขา สกายเลอร์ ก็เป็นโรคเดียวกัน แต่ไม่สามารถเข้าร่วมการทดลองนี้ได้เนื่องจากอายุเกินเกณฑ์
นักวิจัยระบุว่า ความสำเร็จของการรักษาด้วยยีนบำบัดผ่านเซลล์เม็ดเลือดนี้ อาจเป็นต้นแบบสำคัญในการรักษาโรคทางพันธุกรรมร้ายแรงอีกหลายชนิดในอนาคต
